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粘多糖沉積病

時間:2012-10-02 16:21:18 |來源:名醫健康 收集整理|點擊:


【概述】

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積癥(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積癥的代謝基礎相似,但遺傳類型和臨床表現各不相同。

【診斷】

粘多糖沉積癥的酶缺陷

注:MPS-粘多糖沉積癥DS-磷酸皮膚素

HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸軟骨素

KS-硫酸角質素

遺傳性粘多糖沉積癥約占出生嬰兒的1/30000。

【臨床表現】

1、粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)

又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性,根據酶活性測定可檢出攜帶者。預后差,多于兒童期死亡。

2、粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)

又稱Hunter綜合征。XR,無女性患者,發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:與I型相似,但無角膜混濁,背不駝。其他:多毛,進行性耳聾;肌肉痙攣,行為莽撞。10歲后2/3患者有驚厥發作。生化診斷如I型,主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。

【輔助檢查】

粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。

1.甲苯胺藍定性:方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性,妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。

2.糖醛酸半定量測定:羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應生成糖醛酸,以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進展,糖醛酸含量逐漸減少,妊娠16-20周的參考值為3.3~7.0mg/mgCr,如高于此值應考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。

3.常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder):致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。

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