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血卟啉病

時間:2012-10-02 16:21:18 |來源:名醫健康 收集整理|點擊:


【概述】

又稱血紫質病,系由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病,多有遺傳因素。根據卟啉代謝紊亂的部位,分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

【診斷】

一、病史、癥狀及體征:

臨床表現有:

(一)皮膚征狀群:

多在嬰兒期也可在出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照后,在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕,引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點,牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型,可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外,可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神癥狀,即為混合型。

(二)腹部征狀群:

特征為急性腹痛,伴惡心、嘔吐。

(三)神經精神征狀群:

表現為下肢疼痛、感覺異常;亦可為脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓;也可表現為大腦病變,產生神經、精神、植物神經癥狀,如腹痛、高血壓等。

二、輔助檢查:

尿常呈紅色(也可無色),但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變為紅色。尿卟膽原(PBG)定性或定量試驗陽性。

三、鑒別診斷:

本病腹痛發作時,應與急腹癥、鉛中毒鑒別;皮膚型應與糙皮病鑒別;表現精神、神經癥狀群時,應與腦炎、脊髓灰質炎、精神分裂相鑒別。

【治療措施】

主要為對癥治療和預防復發

(一)紅細胞生成性血卟啉病

1、皮膚損害:避免陽光照射和創傷;外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜劑。穿防護衣。口服β-胡蘿眩素60-180mg/d,或核黃素20-40mg/d,或每隔日口服阿的平50mg。

2、溶血性貧血:嚴重和長期溶血有脾切除指證,可能有良效且可降低對光敏感性。消膽胺4g 3次/d,餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E,對防止肝病的進展有效。

(二)肝性血卟啉病

1、避免誘因:如過勞、精神刺激和饑鋨、感染等。

2、宜高糖飲食、禁酒,急性發作時,靜脈滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,連續24h,配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

3、激素:少數急性發作與周期有明顯關系病例,應用雄激素、雌激素或口服女性藥有良效,但可出現持續性高血壓,其機制不明。有體位性低血壓的病人用強的松10-20mg,3次/d獲良效。

4、對癥治療:氯丙嗪可減輕腹痛緩解神經精神癥狀,12.5-25mg 3次/d。甲派氯丙嗪療效更好,5-10mg 3-4次/d。嚴重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

5、血紅蛋白:是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重,24h內不大于6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋后靜脈注射,速度不大于40mg/min,6-10min注畢;也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次,第2次注射至少間隔12小時,療程3-5d。

6、靜脈放血:遲發性皮膚型血卟啉病靜脈放血有療效。每2-3周放血一次,每次300-500ml,總量常需2000-4000ml。尿卟啉排出顯著減少或血紅蛋白降至11g%時停止放血。可使癥狀消失6-9個月,生化改善12-24個月。個體差異較大。

7、氯喹:間斷試用劑量,每次口服125mg,每周2次,尿卟啉排出降至低于100μg/d時停用。療程可達數月至數年。對遲發性皮膚型病人可獲完全緩解.治療中應密切觀察肝功(SGPT)情況。

8、糾正水、電解質紊亂:對抗利尿激素釋放過多者,應限制水分攝入,并加用去甲基金霉素,每次200-400mg 3次/d,5-10d為一療程。如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者,則需補充鹽類和水分。急性發作時偶見低鎂血癥性抽搐,應予補充鎂鹽。

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