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成骨不全

時間:2012-10-02 16:21:18 |來源:名醫健康 收集整理|點擊:


【概述】

成骨不全(Osteogenisis Imperfecta)又稱脆骨癥(Fragililis ossium),原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。

【診斷】

一般并不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則,分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來并不困難。

【治療措施】

無特殊治療。主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的併發癥。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,并留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植。對失聽患者,可做鐙骨切除。50%~70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時,應矯正后作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松。文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定。

【病因學】

病因不明,為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多為死亡,或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲發型者病情較輕,又可分為兒童型及型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

【病理改變】

廣泛的間充質缺損,使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中,骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常,但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少,形成的骨小纖細稀疏,呈縱向排列,無交叉的骨小梁可見。膜內化骨過程亦受影響,骨膜增厚但骨皮質菲薄,且缺管板層狀結構,哈佛氏管腔擴大,骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織,骨較正常短,周徑變細,兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄,可見有分散的不規則的鈣化灶,嚴重者像一個膜袋,囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。

【臨床表現】

一)骨脆性增加  輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后,骨折趨勢逐漸減少。

(二)藍鞏膜  約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變為半透明,可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常,其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所致。

(三)耳聾  常到11~40歲出現,約占25%,可能因耳道硬化,附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。

(四)關節過度松弛  尤其是腕及踝關節。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻,平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

(五)肌肉薄弱。

(六)頭面部畸形  嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

(七)牙齒發育不良  牙質不能很好的發育,乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落。

(八)侏儒。這是由于發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。

(九)皮膚疤痕寬度增加,這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。

X線表現  主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。①在長骨表現為細長,骨小梁稀少,呈半透光狀,皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大,嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀,可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接,骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致,如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂,其數量之多,范圍之廣,使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚,稱“厚骨型”。少見。②顱骨鈣化延遲,骨板變薄,雙顳骨隆起,前囪寬大,巖骨相對緻密,顱底扁平。乳齒鈣化不佳,恒齒發育尚可。③椎體變薄,呈雙凹形,骨小梁稀少,椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或后突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲,常可見多處骨折。骨盆呈三角形,盆腔變小。

【輔助檢查】

 一般均正常,有時可以有血鹼性磷酸酶的增加,這可能是由于外傷骨折后,成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低,但極少見。

【預后】

嚴重者在子宮內死亡,或在娩出后1周內死亡。大多數由于顱內出血所致,或因繼發性感染。如能存活1個月,就有長期存活的可能性。在嬰兒期,多次多處的骨折,為處理上的主要困難。過了青春期,骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期后骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常愈合,但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經的併發癥,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。 

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